Mô hình đánh giá các yếu tố “gen với gen” và “gen với môi trường” bằng cách nhìn vào sự thay đổi tuần tự của DNA cụ thể.
Chỉnh sửa: Mark Washuburn
Các nhà nghiên cứu ung thư ở Dartmount đã phát triển và thử nghiệm một mô hình thống kê tiên tiến nhằm đánh giá sự tương quan giữa di truyền với môi trường trong việc hình thành nên bệnh và đã được công bố trên tạp chí Human Genetics.
Cách tiếp cận này đã lấp đầy các khe hở trong các bản phân tích hiện hành. Các bệnh nan y như ung thư thường phát sinh từ các mối tương quan phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Khi những sự kết hợp này được đưa ra để nghiên cứu, và đem so sánh với các cơ hội kết hợp giữa các cá thể bị ảnh hưởng thì việc xác định các mối tương quan có liên quan đến di truyền và môi trường trở nên khó khăn. Tuy nhiên, các nghiên cứu viên đã phát triển một phương thức mới để đánh giá mức độ phù hợp của các mối tương quan bằng cách sử dụng một khuôn mẫu hỗn hợp phân cấp Bayes. Phương pháp này được ứng dụng cho các nghiên cứu về sự tương quan giữa các gen hay giữa các yếu tố di truyền với môi trường.
Tiến sĩ Chris Amos, tác giả chính của bài báo cho biết: “Những phát hiện này có thể được sử dụng để phát triển các mô hình chỉ bao gồm những tương quan có liên quan đến nguyên nhân gây bệnh, chúng cho phép các nhà nghiên cứu loại bỏ các kết quả dương tính giả gây ảnh hưởng đến các nghiên cứu hiện đại, khi mà có rất nhiều tác nhân hay mối liên hệ giữa các tác nhân được xem là nguyên nhân gây ra các loại bệnh phức hợp.”
Mô hình này đánh giá các yếu tố “gen với gen” và “gen với môi trường” bằng cách nhìn vào sự thay đổi tuần tự của DNA cụ thể. Các bệnh phức hợp được gây ra do nhiều yếu tố khác nhau. Trong một số trường hợp, di truyền bẩm sinh hay rối loạn gen có thể là một yếu tố. Tuy nhiên, lối sống lành mạnh và môi trường trong lành có thể giúp con người vượt qua lỗ hổng của di truyền và tránh được các căn bệnh mãn tính như ung thư. Trong trường hợp khác, một người có DNA không có dấu hiệu bất thường có thể phát triển bệnh khi tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư như khói thuốc hoặc ánh nắng mặt trời.
Amos, Phó giám đốc Hiệp hội dân số – Phó Giám đốc Trung tâm Ung thư Norris Cotton, nói rằng: “Việc hiểu biết về sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường gây ra các bệnh phức hợp là rất quan trọng, bởi vì sự hiểu biết cấu trúc di truyền tiềm ẩn bệnh phức hợp có thể giúp chúng ta xác định mục tiêu cụ thể cho việc phòng ngừa và điều trị khi có các biện pháp can thiệp phù hợp để giảm thiểu nguy cơ phát triển của ung thư”.
Nghiên cứu đã áp dụng mô hình vào các chuỗi gen của khối u ác tính ở da và ung thư phổi bằng cách sử dụng các biến dị đã được xác định trước đây (gọi là các điểm đa hình đơn nucleotit hay SNPs) và yếu tố môi trường được xem như là các biến độc lập. Mô hình hỗn hợp Bayes được so sánh với mô hình hồi quy logic truyền thống và cho thấy mô hình phân cấp này đã kiểm soát thành công tỷ lệ phát hiện dương tính giả và xác định đáng kể các mối tương quan. Nó cũng cho thấy hiệu suất tốt trong việc ước lượng tham số và lựa chọn biến. Tuy nhiên, mô hình này không thể được áp dụng hoàn toàn cho GWAS trong trường hợp có sự lệ thuộc vào các mô hình xác suất khác (MCMC). Nó chỉ hoạt động hiệu quả nhất khi được áp dụng cho một nhóm SNPs.
“Phương pháp này có hiệu quả đối với việc nghiên cứu nguy cơ của các khối u ác tính và ung thư phổi vì các bệnh ung thư phát triển từ một sự tương quan phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường, nhưng việc tìm hiểu rõ sự tương tác giữa các yếu tố vẫn còn rất khó khăn” Tiến sĩ Amos cho biết.
Nhung Phạm (dịch)
Nguồn: http://www.sciencedaily.com/releases/2014/08/140827111811.htm